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GJB2: 漸進性聽損（在習語前就可能輕中到重度聽損）顳骨影像無異常 ，大約1年降1 dB，掉到40 dB HL可建議配助聽器。
在p.V37I (輕到中度) c.235delC (重度) 最常見
SLC26A4（PDS): c.919-2A>G or p.H723R
Pendred syndrome-甲狀腺腫、內耳畸形（前庭導水管擴大）
波動性聽損，避免頭部撞擊、激烈運動
粒線體DNA突變m.12S rRNA
常見位置 m.1555A>G
避免胺基酸甘醣體（aminoglycosides) 抗生素，母體遺傳，算是聽損較輕(感音型)，聽力隨年紀變差，高頻先受影響
OTOF基因
第二對染色體短臂，內耳毛細胞（內耳毛細胞產生神經訊號 胞內小囊與細胞融合過程有關）臨床特徵 聽神經病變 ：先天性 重度聽障 OAE正常～
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